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双着丝粒染色体

符号dic用于描述双着丝粒染色体,等臂双着丝粒染色体可描述为idic,双着丝粒染色体代替一条或是两条正常染色体的描述和所用的符号都很清楚了。没有必要标明丢失的染色体。双着丝粒染色体一般记为一条染色体。也可以用der代替dic,但不能联合使用der和dic。

45, XX, dic(13;13)(q14;q32)

45, XX, dic(13;13)(13pter→13q14::13q32→13pter)

同源的两条13号染色体,断裂和重接于13q14和13q32,从而组成一双着丝粒染色体,没有正常的13号染色体,如果该双着丝粒染色体是由姐妹染色单体的断裂和重接产生,则可描述为dic(13)(q14q32)。

45, XX, dic(13;15)(q22;q24)

45, XX, dic(13;15)(13pter→13q22::15q24→15pter)

双着丝粒染色体断裂和重接于13q22和15q24。由于该双着丝粒染色体已代替了13号染色体和15号染色体,因此没有必要表示丢失的13号和15号染色体,该核型包括了正常的一条13号染色体,一条正常的15号染色体和双着丝粒dic(13;15)。导致该畸变中的不平衡是13q22和15q24的远端片段的丢失。

46, XX, +13, dic(13;15)(q22;q24)

双着丝粒染色体断裂和重接于13q22和15q24(与上同),该双着丝粒染色体已代替了13号和15号染色体,由于有两条正常13号染色体,所以多出的13号染色体用+13表示。该核型包括了正常的两条13号染色体,一条正常的15号染色体和双着丝粒染色体dic(13;15),导致该异常中不平衡的是13pter-q22的三体和15q24- qter片段的丢失。

45,XY,dic(14;21)(p11.2;p11.2)

45,XY,dic(14;21)(14qter→14p11.2::21p11.2→21qter)

一条双着丝粒染色体断裂和重接于14p11.2和21p11.2,丢失的14号和21号染色体没有表示出来是由于他们已被双着丝粒染色体代替,该核型包括一条正常的14号染色体,一条正常的21号染色体,以及一条双着丝粒染色体dic(14;21),导致这种畸变的不平衡是14p11.2和21p11.2远端片段的丢失,罗宾逊易位(Robertsonian translocations)的描述见2.17.3节。

47, XY, +dic(17;?)(q22;?)

47, XY, +dic(17;?)(17pter→17q22::?)

一条附加的双着丝粒染色体,由一条断裂点位于17q22的17号染色体一部分和一条具有完整着丝粒的未知染色体组成。

46, X , idic(Y)(q12)

46, X , idic(Y)(pter→q12::q12→pter)

断裂和重组发生于Y染色体的(姐妹染色单体的Yq12,从而形成一条等臂的双着丝粒染色体。产生的核型不平衡为Yq12-qter片段的丢失和Ypter-q12片段的获得。

46, X X, idic(21)(q22.3)

46, X X, idic(21)(pter→q22.3::q22.3→pter)

等臂双着丝粒染色体断裂和重接位于两条21号染色体的末端。有两条21号染色体长臂片段的拷贝,和一个正常的21号染色体,即有三个21号染色体长臂的拷贝,但不用(+)表示正常的21号染色体。

47, XX, +idic(13)(q22)

47, XX, +idic(13)(pter→q22::q22→pter)

一条附加的双着丝粒13号染色体。有两条13号染色体和一条等臂双着丝粒13号染色体。

47, XY, +idic(15;15)( q12;q12)

47, XX, +idic(15;15)(pter→q12::q12→pter)

一个附加的等臂双着丝粒15号染色体,有两条15号染色体和等臂双着丝粒15号染色体。过去把这种情况描述为inv dup(15)(q12),然而由于同源染色体之间的重组会有多种结果,所以dic(15;15)(q12;q12)(或psu dic,见下)是更适当的描述。

复杂的双着丝粒染色体必需以衍生染色体的形式描写,在2.3节中详细描述。

假双着丝粒染色体(pseudodicentric chromosome)是一种双着丝粒染色体结构,但是只有一个着丝粒具有活性,这种染色体简写为psu dic(同样pseudo tricentric简写为psu trc等),根据大多数细胞的形态学所假定的有活性着丝粒片段总是首先列出,如果活性着丝粒不能确定,则应把编号最小的染色体写在前面。

45, XX, psu dic(15;13)(q12;q12)

45, XX, psu dic(15;13)(15pter→15q12::13q12→13pter)

假双着丝粒染色体代替一条13号和一条15号染色体,该核型包括一条正常的13号染色体和一条正常的15号染色体,以及一条假双着丝粒(15;13)首先提到的染色体的着丝粒,如15号染色体是具有活性。

46,XX,psu idic(20)(q11.2)

46,XX,psu idic(20)(pter→q11.2::q11.2→pter)

假双着丝粒染色体代替一条20号染色体,产生3个20pter→q11.2片段的拷贝。假等臂双着丝粒20号染色体有一个活性着丝粒。