6月3日17时，由我院邬玲仟教授团队重点参与的国家重点研发计划项目“单基因病扩展性携带者筛查新技术研发临床应用评估及救助体系构建（项目编号2021YFC1005300）的临床研究”公益项目（以下简称ECS科研项目）在长沙圆满收官！

ECS项目在12个研究或医疗机构进行，将有约33,000人受益。我院本项目承担的目标收样人群为3000人，截止项目收官，实际总有效收样3108人（1554对夫妇），超额完成108人。项目研究期限为2021年12月-2024年6月，我院于2022年11月底开始参与，6个月即完成收样，提前1年达成目标。

每一对育龄夫妇都期盼孕育健康的宝宝。可是，中国出生缺陷总发生率约为5.6%，平均每30秒就有1名缺陷儿诞生，每年新增90-120万例新生缺陷儿。而在各种导致出生缺陷的原因中，单基因遗传病约占22.2％。科学的孕产前筛查可以有效地预防出生缺陷。

扩展性携带者筛查(Expanded Carrier Screening，ECS)有别于传统的单一病种逐一检测方式，能够一次性筛查几十、几百乃至上千种单基因病，总体筛查效率更高、成本更低，是实现将遗传病防控关口前移，降低出生缺陷发生率的有效检测方法。国外多家专业协会及组织推荐在孕前/产前进行ECS，并发布相应指南和声明建议。我国目前ECS尚处于初始阶段，本项目旨在科学、规范地指导我国开展ECS，进一步制定符合国情及伦理、便于推广的ECS筛查模式。

项目致力于挖掘符合中国人群特点的严重单基因病携带者高频致病基因及变异，自主研发ECS产品，形成标准化实验室体系与规范化临床应用系统，建立严重致残、致死单基因病ECS的产品研发-应用-咨询-诊治全链条智能决策体系，开展精准救助，助力国家政策转化，有效预防和降低出生缺陷。

研究显示，健康人平均每人携带2.8个致病变异，84%的健康人至少携带一个致病变异，也就是说，每个人都有可能是致病变异的携带者。这些变异不导致携带者出现症状，但若夫妻双方为同一个致病基因的携带者，可能会同时将各自的变异遗传给下一代，导致后代患病。X-连锁隐性遗传病致病突变女性携带者，其男性后代有50%几率发病，女性后代有50%几率携带致病突变。大多数隐性遗传病患儿孕期超声无异常，直到出生后出现病症才得以发现。

目前致病机制明确的单基因遗传病多达6000余种（截止至2021年9月统计），综合发病率高达1%。常见的单基因隐性遗传病包括耳聋、脊髓性肌萎缩症、地中海贫血、苯丙酮尿症等，是一类严重损害健康（致畸、致残、致死）并且缺乏有效治疗手段的疾病，也是出生缺陷的主要原因之一。

如夫妻双方在备孕期或孕早期进行单基因遗传病携带者筛查，及时发现致病变异携带情况，提示生育患儿的风险，进一步通过遗传咨询、产前检测或诊断、辅助生殖技术等，可有效预防单基因遗传病出生缺陷的发生。

我院遗传病扩展性携带者筛查项目通过采集2-3ml外周血，可一次性筛查包括遗传性耳聋、地中海贫血、血友病、脊髓性肌萎缩（SMA)、杜氏肌营养不良等200种以上单基因隐性遗传病，从而降低夫妻生育遗传病患儿的风险，对于有效避免严重缺陷患儿的出生，提升我国优生优育水平、提高人口素质有着重要意义。

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