群贤毕至，大咖云集！为进一步提高我国出生缺陷防治水平，减少残疾的发生，推动全国相关领域专业学科学术能力建设与发展，3月24-26日，国家重点研发计划“生育健康及妇女儿童健康保障”重点专项“肢体发育缺陷的病因学研究及精准防治体系构建”项目启动会在长沙顺利召开，2023湖南省先天性结构畸形诊治培训班同期开班。全国多名出生缺陷领域学术带头人、权威专家学者齐聚长沙，共同为降低我国出生缺陷发生率、提高出生人口健康率献计献策！

精彩回顾

△“肢体发育缺陷的病因学研究及精准防治体系构建”项目启动仪式

会议由中南大学科研部部长李启厚教授主持。国家卫生健康委妇幼健康司王巧梅一级巡视员，国家卫生健康委医药卫生科技发展研究中心赵凯利处长，中国出生缺陷干预救助基金会薛敬洁秘书长，项目责任专家复旦大学生殖与发育研究院黄荷凤院士，中南大学常务副校长陈翔教授，中南大学生命科学学院院长黄菊芳教授，复旦大学生殖与发育研究院副院长王红艳教授，复旦大学生物医学研究院王磊教授等通过线上线下的方式出席了会议。

△领导专家上台共同为启动仪式揭幕

据悉，本项目由中南大学邬玲仟教授牵头主持，联合湖南家辉遗传专科医院、中国医学科学院基础医学研究所、中国人民解放军总医院等10家国内一流科研或医疗机构共同承担。此次大会学术内容涵盖肢体发育缺陷队列建设及致病突变谱研究、肢体发育缺陷诊治协同平台建设及遗传咨询和救助网络体系构建等五个国家课题，干货满满！

会上，中国出生缺陷干预救助基金会秘书长薛敬洁介绍：

△中国出生缺陷干预救助基金会秘书长薛敬洁

“中国出生缺陷干预救助基金会是我国出生缺陷防控领域的公募性基金会，致力于出生缺陷防控的三级预防。先天性结构畸形是出生缺陷中的高发病种之一，它严重危害儿童的生存和生活质量。这些年，我们在救助工作中深刻地认识到，要解决根本问题就要从源头上找原因、找答案、找方法。所以，我们希望这次课题所取得的成果能应用到出生缺陷防控救助体系中，去帮助更多的孩子！”

同时，大会同期举办了2023年湖南省先天性结构畸形诊治培训班。本次培训由承办方代表湖南家辉遗传专科医院薛志刚教授等主持。薛志刚教授系中国优生优育协会生育力保护与修复专业委员会副主任委员，中国干细胞产业联盟副理事长，长期致力于人类胚胎早期发育的遗传学及表观遗传学研究，建立了具有国际先进水平的胚胎早期发育和干细胞研究平台，其多项开创性的成果对提高人口出生质量具有重要指导意义。

△湖南家辉遗传专科医院薛志刚教授

湖南省儿童医院副院长王华、长沙市妇幼保健院院长贺骏、福建省妇幼保健院医学遗传诊疗中心主任徐两蒲、山东第一医科大学附属省立医院优生遗传室主任贾颐舫、山东大学齐鲁医学院副院长刘奇迹、中国医学科学院基础医学研究所教授赵秀丽、上海交通大学医学院附属第九人民医院手外科主任王斌、解放军总医院第一医学中心产科主任游艳琴、山东大学基础医学院医学遗传学系教授龚瑶琴、四川大学华西医院小儿外科研究室教授陈静、苏州大学附属第一医院胎儿医学研究所所长孙淼、西安市红会医院手外二病区主任张红星、沈阳市妇婴医院遗传科主任庞泓、南京鼓楼医院妇产科主任李洁、复旦大学附属妇产科医院妇产科遗传中心分子诊断平台负责人陈松长、江门市妇幼保健院产前诊断中心主任兼医学遗传中心主任李浩贤带来了精彩的授课。

△2023湖南省先天性结构畸形诊治培训班开班

本次培训内容涉及胎儿神经系统畸形、泌尿生殖系统胎儿神经系统畸形、罕见单基因病筛查诊断、产前胎儿超声异常诊断等课题。各位专家通过专题讲座的形式分享了多年的学术成果，与全国同道一起对本领域的前沿及热点问题进行了全方位、多角度的学术交流与探讨，解答了基层医生们关于肢体发育缺陷防治和临床中常见的问题和困惑。专家们的授课层层深入、理论与实践相结合，为全国基层医生在胎儿肢体发育缺陷的病因研究及精准防治上提供了更全面、专业的指导。

据悉，湖南家辉遗传专科医院是国家级遗传学教学基地，医学教育实力雄厚。医院集50年开展遗传病诊断、产前诊断与应用基础研究的经验与成果，创建了完善的遗传咨询培训体系，开办了各类医学遗传学培训班，办班历史悠久，师资力量丰富。至今，家辉医院共对全国32个省市423家单位的医务人员进行了3-6个月不等的专业培训，为全国产前诊断中心培养了80%的技术骨干，学员覆盖全国70%的产前诊断中心。培训后的学员均已成为产前诊断新技术推广应用和各地产前诊断中心的骨干力量。

邬玲仟教授表示：

△中南大学教授、湖南家辉遗传专科医院首席临床遗传学专家邬玲仟

“我们希望通过开展这样的培训，让学员回去后也能培训更多的医生，从而形成一个网络，让病人能够认识出生缺陷这一疾病，从一开始就知道要去医院做产前咨询与诊断，知道可以通过线上、线下的网络来就诊。同时，由我和张学院士主编的住院医师规范化培训教材《医学遗传学》（第2版）已于今年1月正式出版，这本书对遗传学基础知识、病因与致病机制、治疗方法等进行了详细描述，可以给从业人员提供更专业的理论与病案指导。此外，我们还推动了出生缺陷防控咨询师新职业的培训，期望能培养及带动更多专业人士参与这项工作！”

出生缺陷防控工作任重道远，关系家庭的幸福、社会的未来。作为活动的牵头人，邬玲仟教授称下一步将全力推动项目目标的高质量实现，创建“筛-诊-询-治-助”五位一体的出生缺陷精准防控及诊疗新模式。同时还将通过在全国开展各类专项培训，让规范的技术和诊疗手段更好地普及到基层医院，让更多临床医生受益，造福更多患者！