法布里病：分子伴侣疗法-湖南家辉遗传专科医院

法布里病：分子伴侣疗法

2022年9月，发表在《Current Opinion in Pediatrics》杂志，题为“Advancements in therapeutics for inborn errors of metabolism”的一篇综述系统总结了遗传代谢病治疗方法的一些新进展，主要包括非人源性酶疗法、分子伴侣疗法和基因疗法。

病例：一名患有心肌梗塞的52岁女性

法布里病是一种X染色体连锁遗传的溶酶体贮积病，是由于GLA基因变异导致α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性降低或完全缺乏，造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（GL-3）和相关鞘糖脂在全身多个器官和组织内贮积，引起一系列脏器病变。患者由于左心室肥厚进行了DNA panel测序，确诊为法布里病，随后使用阿加糖苷酶β（Fabrazyme）进行酶替代治疗，每隔1周静脉输注1次。由于患者住在农村，需要每周前往城市进行治疗，所以不太方便。不久后，患者开始使用一种新的口服药—Migalastat（Galafold，米加司他）进行治疗，左心室肥厚有所改善。

米加司他是一种经FDA批准用于治疗法布里病的分子伴侣药物，可选择性地与α-Gal A结合，稳定蛋白构象，促进其运输至溶酶体，以清除贮积的底物。这种口服分子伴侣疗法帮助机体利用自身的α-Gal A，而非基于外源性酶替代治疗，相比较而言会使治疗更加方便和安全。

【来源：联合医学】