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夏家辉院士荣获中国出生缺陷干预救助基金会第二届科学技术奖——终身成就奖
邬玲仟:中国医学遗传学的薪火传承者
夏家辉院士:社会贡献是衡量一个科学家的标尺
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湖南家辉遗传专科医院采用高通量测序技术针对100种高发严重致愚、致残、致死性遗传病开展胎儿无创产前筛查和有创产前诊断
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湖南家辉遗传专科医院采用高通量测序技术

针对100种高发严重致愚、致残、致死性遗传病

开展胎儿无创产前筛查和有创产前诊断

 

   “家庭”是构建社会主义和谐社会和建设社会主义新农村的“细胞”,一个健康的孩子是建立家庭成员之间亲情的纽带。

    人类遗传病70%左右是由新发生的突变所致,即不是由父母遗传而来的,是由内外因素导致卵子、精子或者受精卵发生了遗传物质突变而形成的,30%左右是由父、母遗传的。例如天愚型综合征(21三体综合征)患儿仅5%以下是由父母遗传的,95%是由新发生的突变所致而且随着孕妇的年龄增加而显著上升,35岁的孕妇生育患儿的风险率为1/400,比小于30岁的孕妇的生育患儿的风险增加了2.5倍;42岁的孕妇生育患儿的风险率为1/6046岁的孕妇生育患儿的风险率为1/20,增加了50倍。随着“二胎”政策的放开,孕妇年龄的增大,出生各类遗传病患儿风险将显著增高。

    据此,对没有遗传病家族史的孕妇,也应接受无创产前筛查和有创产前诊断,以防止严重致愚、致残、致死性患儿的出生。

    2015年我院建立了抽取孕妇外周血可一次性筛查胎儿罹患100种染色体异常疾病的高通量无创检测技术和抽取胎儿羊水细胞等进行产前诊断,采用试管婴儿技术开展植入前诊断的“五项高通量基因测序检测高技术平台”,为诊断与防控包括90%左右的严重致愚、致残、致死性遗传病患儿的出生,满足家庭、社会和国家的重大需求提供了技术保障。

 

 

我院全体医务人员欢迎您来我院就诊,愿为您提供最优质的医疗服务。
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周一至周五为全天门诊,周六上午为半天门诊。    

上午8:00—12:00;下午2:30—5:30

 

 

就诊指南:

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邮    编:410078

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乘车方法:

可乘坐2路、9路、109路、115路、159路、348路、807路到湘雅路口站;

106路、111路、143路、168路到湘雅医院站;

142路、405路、128路到湘雅站后步行至湖南家辉遗传专科医院就诊。

 

 

 

 

湖南家辉遗传专科医院简介

 湖南家辉遗传专科医院”是由夏家辉院士及其团队成员邬玲仟主任医师等集1972年以来近四十年开展遗传病研究、诊断、产前诊断的经验,于2010年创建的全国首家的遗传病专科医院,集“医疗、教学、科研”于一体的致力于遗传病(肿瘤)诊断,产前诊断的高新技术医院。目前有院士1人,教授及主任医师5人、全国先进工作者1人,国家级突出贡献专家2人,国务院政府特殊津贴4人,国家杰出青年专家1人,首届中国出生缺陷干预救助基金会杰出贡献奖1人,博士8人,硕士18人,共计77人。

    医院院长、主任医师、中南大学一级教授、中国工程院院士夏家辉是我国著名的“人类与医学遗传学家”,我国“现代人类与医学遗传学”的开拓者,我国“临床遗传学”的奠基者,“医学遗传学国家重点实验室”创始人。夏家辉院士及其团队成员邬玲仟主任医师等1978年以来曾4次获卫生部甲等奖;5次获国家科学技术进步二等奖;1次获全国科学大会奖;1次获长江学者成就奖一等奖;1次获国家自然科学奖二等奖。1978年以来为全国培养了遗传病诊断与产前诊断医、技人员1649人。2013年至今湖南家辉遗传专科医院举办全国“临床遗传学医生研讨班”4期,培养了来自全国27个省市136个单位共220人,为在全国开展遗传病诊断、产前诊断提供了技术与人才保障。2014年被认定为全国第一批住院医师规范化培训基地。2014年12月国家卫生计生委将“湖南家辉遗传专科医院”确定为第一批高通量基因测序技术临床应用试点单位,同时开展“遗传病诊断”、“产前筛查与诊断”、“植入前胚胎遗传学诊断”。

    2010年至今,医院与全国28个省274个省市级产前诊断中心和医疗机构建立了“严重致愚、致残和致死性疑难遗传病全国防控网络与转诊体系”。

    从2010年1月至2014年12月根据合作协议,接诊和完成了来自全国的44311例疑难遗传病的诊断和2075例疑难遗传病的产前诊断,阻止了281例严重遗传病患儿的出生(检出率约13.5%),同时纠正了有关单位的诊断错误,为192个家庭挽救了珍贵胎儿(纠错率为9%),实现了精准医疗的目标。

    从2012年1月至2014年12月采用高通量无创检测技术,完成了来自全国的283012例高危孕妇的产前检测,阻止了3565例患儿的出生(检出率约1.3%),解除了这些家庭由于患儿的出生所带来的沉重的精神和经济负担。

 

    应湘雅二院胸内科刘启明教授之约谈谈有关辐射对孕妇生育的影响。医疗辐射由于可引起男女生殖细胞的基因(DNA)及其载体(染色体)的突变,因此这类孕妇常出现流产、死产、严重多发畸形胎儿、新生儿死亡等生育疾患,更严重的是一些微小的从单个核苷酸(DNA分子组成单位)到几个、几十个、成千上万个核苷酸到单条染色体的突变可以导致上万种不同的某一种染色体病、基因组病、基因病的胎儿出生后患上严重致愚、致残、儿童或青年期致死性疾病!这种患儿一旦出生将给家庭与社会带来难以承受的精神与经济重负!!因此,我从1972年以来、在教学与学术报告中一直在宣传从事临床辐射工作的同志应尽早计划生育!以防出生患儿!!由于我在门诊中、诊断了一些病人虽然他()们没有从事辐射工作,但我们的家系研究证明是由于卵子或精子受到了一次辐射击中事件而导致的!!因此、我建议孕妇、特别是35岁及以上年龄的孕妇,应接受"中华人民共和国母婴保建法"所规定的产前无创筛查与产前诊断,以防患儿的出生,选择出生一个健康的宝宝。        

                                                                                                                                     夏家辉   2015128

 

 

 

 

 

 

 


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