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我院一级主任医师邬玲仟教授等在国内率先创建了SNP Mapping Array技术为核心的,能一次性检出70%左右的严重致愚、致残、致死性遗传病患儿的高技术平台

2013年5月2日

1995年6月1日起实施的《中华人民共和国母婴保健法》为阻止严重致愚、致残、致死性遗传病患儿的出生提供了法律依据。

《中华人民共和国母婴保健法》

中华人民共和国主席江泽民令(第三十三号)

1995年6月1日起实施

第一条  为了保障母亲和婴儿健康,提高出生人口素质,根据宪法,制定本法。

第八条   婚前医学检查包括对下列疾病的检查:(一)严重遗传性疾病;     

第十条  经婚前医学检查,对诊断患医学上认为不宜生育的严重遗传性疾病的,医师应当向男女双方说明情况,提出医学意见;     

第十六条   医师发现或者怀疑患严重遗传性疾病的育龄夫妻,应当提出医学意见。育龄夫妻应当根据医师的医学意见采取相应的措施。

第十七条  经产前检查,医师发现或者怀疑胎儿异常的,应当对孕妇进行产前诊断;

第十八条  经产前诊断,有下列情形之一的,医师应当向夫妻双方说明情况,并提出终止妊娠的医学意见:

(一)胎儿患严重遗传性疾病的;

(二)胎儿有严重缺陷的;

(三)因患严重疾病,继续妊娠可能危及孕妇生命安全 或者严重危害孕妇健康的。

第七章附则:

  严重遗传性疾病,是指由于遗传因素先天形成,患者全部或者部分丧失自主生活能力,后代再现风险高,医学上认为不宜生育的遗传性疾病。

产前诊断,是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断。

 

《中华人民共和国母婴保健法实施办法》

中华人民共和国国务院朱镕基令(第308号)

2001年6月20日起实施

  第十七条  ……。医师发现或者怀疑育龄夫妻患有严重遗传疾病的,应当提出医学意见;限于现有医疗技术水平难以确诊的,应当向当事人说明情况。育龄夫妻可以选择避孕、节育、不孕等相应的医学措施。      

  第二十条  孕妇有下列情形之一的,医师应当对其进行产前诊断:

    (一)羊水过多或者过少的;

    (二)胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的;

    (三)孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的;

    (四)有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺 陷婴儿的;

    (五)初产妇年龄超过35周岁的。

  2004年“人类基因组计划” 完成后,夏家辉院士及其团队针对染色体病诊断、产前诊断制片靠手工、识别靠光学显微镜,分辨率低、对疑难病例需要综合采用多种技术进行诊断、确诊难、错误率高等问题,一直在思考如何利用国际上最新的DNA分析技术建立一种通过一次性检测,就能完成全部染色体病、基因组病和部分单基因病的诊断和产前诊断的高技术平台。

  2005年梁德生、邬玲仟、潘乾等在国际上首次采用100K SNP  array技术,完成了一例从1980年至2003年经过25年追踪的父子同患智力障碍家系的研究,证明父子俩均为11Mb的重复的基因组病患者,论文发表在Am J Med Genet A.2006,140: 238-244。在国际上开启了利用SNP Array开展染色体病和基因组病的诊断与产前诊断的高新技术时代。

  邬玲仟、梁德生、潘乾等自2005年至今,经过近8年的研究与临床实践,建立了以高通量DNA再测序和SNP Mapping Array为核心技术的自动化、高通量、集约型、标准化的具有世界先进水平的通过一次性检测,就能完成全部染色体综合征、基因组病和部分单基因病的诊断与产前诊断,可阻止3%左右的严重致愚、致残、致死性患儿的出生的高技术平台。

 

采用微阵列(SNP array)技术、生物信息学分析进行遗传病产前诊断技术介绍

一、诊断病种:约240余种遗传疾病/区域的拷贝数变异(CNVs)导致的基因组病或染色体病,单亲二倍体,多倍体,即可对3%左右的严重致愚、致残、致死性胎儿做出诊断,并提出终止妊娠的建议。

二、手术时间:绒毛(孕10~12周)、羊水(孕16~20周)、脐带血(孕21~28周)

三、准确率:对已知综合征达99%以上

四、出报告时间:15天左右

五、安全性:

    取绒毛细胞——有0.3-0.6%的胎儿丢失率;有几千分之一概率出现胎儿肢体发育缺陷;宫内感染。

    抽羊水细胞——有0.3-0.6%的胎儿丢失率;1.2/10000的羊水栓塞发生率,但一旦发生,孕妇死亡率高达80%;宫内感染。

    抽脐带血细胞——有小于2%的胎儿丢失率;1.2/10000的羊水栓塞发生率,但一旦发生,孕妇死亡率高达80%;宫内感染。

六、不适用指征:病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等。

七、其他局限性:对双胎或多胎、胎儿嵌合体者必须遵医嘱进一步采取相关的检测手段,如孕妇拒绝则不可能作出明确的诊断。

 

遗传病诊断、产前诊断与遗传咨询路径

  辅助人员引导就诊者挂号 ⇒ 辅助人员组织就诊者观看“遗传病诊断、产前诊断、遗传咨询宣传资料(PPT)” ⇒ 辅助人员分别向选择①采用微阵列(SNP array)技术、生物信息学分析进行染色体病、基因组病诊断与产前诊断;②采用显带染色体技术进行染色体病诊断与产前诊断的就诊者宣读《知情同意书》,      辅助人员将就诊者引导至就诊室 ⇒ 医师对就诊者提出的问题进行解答,建立就诊者及其家系成员的病历 ⇒ 医师与就诊者或家系成员签订“知情同意书”(对可疑基因病就诊者选择签订相关的知情同意书) ⇒ 辅助人员引导就诊者按双方约定的方式交检测费 ⇒ 由护士采集样本 ⇒ 指定专人按规定将样本寄送至湖南家辉遗传专科医院 ⇒ 由专科医院指定专人接收样本 ⇒  交技术人员进行检测 ⇒ 门诊负责医师根据检测结果草拟“诊断和咨询报告” ⇒ 交主任医师审定、签字、盖章按双方约定将诊断和咨询报告寄、发就诊者或乙方 ⇒ 甲、乙双方门诊值班医师按咨询意见书完成后续的遗传咨询或相关的医疗技术服务。

 

 

采用微阵列(SNP array)技术、生物信息学分析进行染色体病和基因组病诊断、产前诊断知情同意书

 编号:     


【 诊 断 病 种】约240余种遗传疾病/区域的拷贝数变异(CNVs)导致的基因组病或染色体病,单亲二倍体,多倍体

【需采集的样本】外周血、绒毛、羊水、脐血

【 检 测 方 法】微阵列(SNP array)技术、生物信息学分析

【 疾 病 简 介】

1、染色体病是由于染色体数目或结构异常所致的疾病,主要分为常染色体病、性染色体病、染色体异常携带者三大类。约50%是由父母遗传,约50%是由新发生的突变引起,其发生率与孕妇年龄紧密相关,在新生儿中的总发生率达0.7%左右。

2、基因组病(染色体微缺失、微重复综合征)是由于“基因组拷贝数变异”而导致的一类遗传病,85-95%的患者是由新发突变引起,父母遗传仅占5-15%,新生儿中的总发生率达1-2%。

3、基于染色体病和基因组病患者在新生儿中的总发生率达2-3%,其共同临床表现有:生长发育迟缓、智力发育迟缓、多器官畸形、性发育异常等症状,无有效治疗方法。已成为“人类基因组计划”完成后,国际上利用“微阵列(SNP array) 技术、生物信息学分析” 开展遗传病诊断与产前诊断,防止严重致愚、致残、致死性患儿出生的重要病种。

【该检测的局限性和建议】

1、微阵列(SNP array)技术是对全基因组(即24种染色体)的CNV进行检测和生物信息学分析,可以检出约240余种“染色体病”和“基因组病”的患者,准确性达99%。通过产前诊断和终止妊娠可阻止2-3%的严重致愚、致残、致死性遗传病患儿出生。

2、根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》中第二十条孕妇有下列情形之一的,医师应当对其进行产前诊断:①羊水过多或者过少的;②胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的;③孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的;④有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的;⑤初产妇年龄超过35周岁的。

基于孕妇有上述①、②、③、④、⑤的情形,建议孕妇优先选择微阵列(SNP array)技术、生物信息学分析进行产前诊断,以阻止严重致愚、致残、致死性遗传病患儿的出生(这两类疾病在新生儿中的发生率达2-3%)。

3、微阵列(SNP array)技术、生物信息学分析不能检出单基因病、多基因病,染色体平衡易位、倒位等异常引起的疾病。

4、微阵列(SNP array)技术、生物信息学分析不能检出由于环境等因素所致的智力障碍、畸形等。

5、染色体病或基因组病胎儿中极少数是嵌合体,即两种或两种以上的细胞系引起的疾病,在异常细胞系比例极低的情况下,本检测可能无法检出。

6、绒毛/羊水/脐带血DNA样本纯度/浓度不符合检测要求、脐带血样本存在母血污染,均会影响微阵列(SNP array)技术检测、生物信息学分析的结果;为了检测脐带血样本是否有母血污染,在采取胎儿脐带血时,同时抽取孕妇外周血,以备检测。如遇到上述情况,我们将在院内组织会诊,可能建议再抽取胎儿的绒毛/羊水/脐带血样本进行检测。如孕妇不接受本院建议,我们将被动停止该检测,并说明情况,不出具检测报告、不予退费。

7、如果检测结果提示患儿或胎儿可疑致病性的染色体CNV,为了确诊,我们将要求患儿父母或孕妇夫妇前来行染色体核型分析、FISH(荧光原位杂交技术)或其它相关检测。如患儿父母或孕妇夫妇不接受本院建议,我们将被动停止该检测,并说明情况,不出具检测报告、不予退费。

8、检测报告一般需要20个工作日才出具,如个别孕妇因上述原因需要重新取样,检测报告需向后顺延。对孕周达26周及以上的孕妇,可能出现在得到检测报告之前分娩或得到阳性检测结果后引产困难。

9、诊断结果以书面的形式告知就诊者及其父母/孕妇,遗传咨询医师对结果应进行解释和给予相应的医学建议,由就诊者及其父母/孕妇夫妻自行选择处理方案。涉及伦理问题的,应交伦理委员会讨论。

10、对抽取的样本如有剩余部分,同意由诊断医院按国家相关法律、法规代为处理。

11、诊断结果除交与本人外,医院同时保留一份书面检测结果资料,以供以后查询和进一步研究使用。诊断结果保密,未经就诊者同意,不得向第三方提供。

 

在商谈中我们已被告知并充分知晓了该项检测的性质、合理的预期目的、风险性和必要性,对其中的疑问已经得到医师的解答,自愿选择抽取外周血□、绒毛□、羊水□或脐血□采用微阵列(SNP array)技术、生物信息学分析进行诊断与产前诊断、同意随访,愿意承担因该检查带来的各种风险。

谈话医师                (签名)      谈话地点                        

谈话时间      年   月   日   时    分

就诊者/就诊者父母或亲属(签名)           身份证号码                     

孕妇(签名)                    身份证号码                           

联系地址:                                       电话                

 

在商谈中我们已被告知并充分知晓了该项检测的性质、合理的预期目的、风险性和必要性,对其中的疑问已经得到医师的解答不同意选择抽取外周血□、绒毛□、羊水□或脐血□采用微阵列(SNP array)技术、生物信息学分析进行诊断与产前诊断,愿意承担各种风险。

谈话医师:              (签名)      谈话地点:                       

谈话时间:         年      月     日     时

就诊者/就诊者父母或亲属(签名)           身份证号码                     

孕妇(签名):                   身份证号码:                          

联系地址:                                       电话                 

 

国内、外在遗传病诊断、产前诊断方面可分为“有创产前诊断”和“无创产前检测”

(一)有创产前诊断

     采用绒毛穿刺术、羊膜腔穿刺术、脐带血穿刺术获取胎儿细胞,利用染色体技术、微阵列技术和基因检测技术对胎儿进行“染色体病”、“基因组病”和  “基因病”的产前诊断,结合终止妊娠技术阻止患儿的出生,是目前国内、外公认的开展遗传病产前诊断、提高出生人口素质最有效的方法。

(二)无创产前检测

  根据湖南省2007年以来按国外公司在全国各省、市推行的孕妇血清学(AFP、b-hCG、uE3等) “唐氏综合征筛查” 的统计结果显示,其假阳性率达5%,  假阴性率达20%-40%

   2007年以来夏家辉院士一直认为国外向我国推行的“唐筛”技术存在高假阳性率和假阴性率,其根本原因是没有直接检测相关染色体DNA的含量,采用的相关检测指标不符合染色体剂量效应的理论。

  为了解决那些仅要求检测21-三体型综合征、18-三体型综合征、 13-三体型综合征,不愿意或不能采用绒毛、羊水、脐带血细胞行胎儿有创产前诊断孕妇夫妇的需求,邬玲仟主任医师等于2010年7月在国内率先建立了新一代测序技术的非侵入性胎儿染色体非整倍体综合征检测技术,并应用于临床。

  2010年7月湖南家辉遗传专科医院邬玲仟主任医师等在国内率先建立的新一代测序技术的非侵入性胎儿染色体非整倍体综合征检测技术流程

 

抽取孕妇外周血行胎儿无创产前检测技术的介绍

一、检测病种:目前仅限于21-三体型综合征、18-三体型综合征、 13-三体型综合征产前检测。 如发现胎儿有异常必须抽取羊水或脐带血行有创产前诊断,确诊后医生才能提出终止妊娠的建议。故该技术仅限于对那些不愿意接受有创产前诊断,而且仅要求排除这三种综合征,愿意承担其他风险的孕妇夫妇。

二、采血时间:孕12周以上至出生前

三、准确率:约99%

四、出报告时间:12个工作日

五、安全性:对胎儿无任何风险

六、不适用指征:孕妇近期接受过异体输血、细胞治疗、器官移植或孕妇本人为染色体异常者等。

七、其他局限性:对双胎或多胎、胎儿嵌合体者必须遵医嘱进一步采取相关的检测手段,如孕妇拒绝则不可能作出明确的诊断。

无创产前检测与遗传咨询路径

  辅助人员引导孕妇挂号 ⇒ 辅助人员组织孕妇夫妇观看“遗传病诊断、产前诊断、遗传咨询宣传资料(PPT)” ⇒ 向选择无创产前检测的孕妇夫妇宣读“无创产前检测、遗传咨询知情同意书”和“保险知情同意书” ⇒ 辅助人员将孕妇夫妇引导至就诊室,将“无创产前检测、遗传咨询知情同意书”、“保险知情同意书”交门诊医师 ⇒ 医师对孕妇提出的问题进行解答,建立孕妇病历 ⇒ 医师与孕妇签订“无创产前检测、遗传咨询知情同意书”,并指导孕妇填写“保险知情同意书” ⇒ 交检测费 ⇒ 采血 ⇒ 血浆分离 ⇒ 寄送北京公司 ⇒ 上机检测      数据分析 ⇒ 草拟检测结果 ⇒ 检测结果审核人签字 ⇒ 传送湖南家辉遗传专科医院诊断组 ⇒ 由门诊负责医师根据检测结果草拟“无创产前检测、遗传咨询意见书” ⇒ 交主任医师审定、签字、盖章 ⇒ 将“无创产前检测、遗传咨询意见书”装订后寄、发孕妇 ⇒ 门诊值班医师按咨询意见书完成后续的遗传咨询或与孕妇签定抽取羊水、脐带血细胞进行产前诊断的知情同意书、完成相关的医疗技术服务。

无创产前检测指征

一、医师根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》第二十条  孕妇有下列情形之一的,医师应当对其进行产前诊断:

   (一)羊水过多或者过少的;

   (二)胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的;

   (三)孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的;

   (四)有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的;

   (五)初产妇年龄超过35周岁的。

  基于孕妇具有以上 “有创产前诊断”的指征之一,医师在商谈中已告知孕妇夫妇并充分讲解了选择“有创产前诊断”的必要性、合理的预期目的、风险性,并对其中的疑问进行了解答。夫妇双方决定不接受“有创产前诊断”,要求行“无创胎儿染色体非整倍体产前检测、遗传咨询”的医疗服务,仅希望排除胎儿21号染色体三体型综合征、18号染色体三体型综合征、13号染色体三体型综合征的患儿出生,愿意承担因该检查带来的各种风险。

二、孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常、唐筛结果为高风险,医师在商谈中已告知孕妇夫妇并充分讲解了选择“有创产前诊断”的必要性、合理的预期目的、风险性,并对其中的疑问进行了解答。夫妇双方不接受“有创产前诊断”,要求行“无创胎儿染色体非整倍体产前检测、遗传咨询”的医疗服务,仅希望排除胎儿21号染色体三体型综合征、18号染色体三体型综合征、13号染色体三体型综合征的患儿出生,愿意承担因该检查带来的各种风险。

三、穿刺细胞培养失败,夫妇双方不愿意再次接受有创产前诊断(羊水穿刺、脐带血穿刺)的孕妇,要求行“无创胎儿染色体非整倍体产前检测、遗传咨询”的医疗服务,仅希望排除胎儿21号染色体三体型综合征、18号染色体三体型综合征、13号染色体三体型综合征的患儿出生,愿意承担因该检查带来的各种风险。

四、不适宜进行有创产前诊断的孕妇,如病毒携带者、RH血型阴性等,夫妇双方要求行“无创胎儿染色体非整倍体产前检测、遗传咨询”的医疗服务,仅希望排除胎儿21号染色体三体型综合征、18号染色体三体型综合征、13号染色体三体型综合征的患儿出生,愿意承担因该检查带来的各种风险。

五、虽无产前诊断指征,孕妇夫妇希望排除胎儿21号染色体三体型综合征、18号染色体三体型综合征、13号染色体三体型综合征的患儿出生,愿意承担因该检查带来的各种风险。

无创胎儿染色体非整倍体产前检测、遗传咨询知情同意书

编号:              

一、检测需知

【测 试 病 种 】胎儿21号染色体三体型综合征(唐氏综合征)、18号染色体三体型综合征(爱德华氏综合征)、13号染色体三体型综合征(帕陶氏综合征)。

【需采集的标本】孕妇外周血

【检 测 方 法 】高通量DNA测序和生物信息学分析

【局限性和风险】

  1. 本检测是一种精确的筛查技术,准确率为99%,是仅针对胎儿21号染色体三体型综合征、18号染色体三体型综合征、13号染色体三体型综合征的产前检测。
  2. 本检测不能排除以下情况所致的智力障碍、畸形等疾患。
  • 胎儿患21号、18号、13号染色体部分单体、部分三体、部分四体型综合征。
  • 胎儿染色体易位、倒位携带者,微缺失、微重复综合征。
  • 胎儿存在其它“染色体异常”、“基因组异常”、“基因突变”。
  • 宫内感染、药物、辐射等环境因素。
    1. 有可能影响无创检测结果的因素及处理办法:
  • 染色体三体型疾病中极少数是由嵌合体,即由两种或两种以上的细胞系引起的疾病。因正常与异常细胞系比例不定,深度测序技术检测嵌合体存在难度。对于双胎及多胎而言也有类似情况,如双胎及多胎中的某一个胎儿患有21号染色体三体型综合征而其他胎儿为正常,该技术将无法检测。
  • 孕妇本人或丈夫为染色体疾病患者或携带者(携带者在我国的发病率为0.47%,即106对夫妻中就有一方为携带者)。
  • 孕妇近期接受过异体输血、移植手术、细胞治疗等。
  • 胎儿可能患有除21、18、13号染色体三体型综合征外的其它染色体疾病。
  • 孕周计算不准(实际孕周小于12周)。
  • 因个体差异原因,可能出现血浆中胎儿游离DNA含量过低的情况。
  • 在遇到第①条和第②条的情况时我们将在院内组织会诊,可能建议再抽取孕妇和丈夫的外周血样本进行检测,或者建议放弃无创检测,改为抽取胎儿羊水或脐带血综合采用其他技术进行检测。如孕妇不接受本院建议,我们将被动停止该检测,并说明情况,不出具检测报告、不予退费。
  1. 理论上,“无创胎儿染色体非整倍体产前检测”适用于孕12周以上的所有单胎孕妇,但由于实验规程所限,检测报告一般需要12个工作日才出具。且存在个别孕妇因特殊原因需要重新抽血,检测报告需向后顺延等情况。因此,孕周达26周及以上的孕妇,可能出现:在得到检测报告之前分娩,或得到阳性检测结果后引产困难。
  2. 根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》中第二十条,孕妇有下列情形之一的,医师应当对其进行产前诊断:①羊水过多或者过少的;②胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的;③孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的;④有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的;⑤初产妇年龄超过35周岁的。

基于孕妇有上述①、②、③、④、⑤的情况,建议孕妇夫妇优先选择有创产前诊断手术(羊膜腔穿刺术、脐带穿刺术),利用核型分析技术、微阵列技术进行产前诊断。

二、遗传咨询

医师根据“高通量DNA测序”结果,结合孕妇主诉、病史、生育史、家族史及临床相关诊断提出咨询意见和医嘱。

  1. 对未检测出胎儿患21号染色体三体型综合征、18号染色体三体型综合征、13号染色体三体型综合征者提出遗传咨询意见,说明检测技术的局限性、风险和继续妊娠中应注意的问题。
  2. 按照《中华人民共和国母婴保健法》“第十七条,经产前检查,医师发现或者怀疑胎儿异常的,应当对孕妇进行产前诊断”的规定。对胎儿检测结果阳性和可疑阳性者,我们将给孕妇提出行有创产前诊断的咨询意见,经确诊胎儿患严重遗传性疾病的,将提出终止妊娠的医学建议。若拒绝接受行有创产前诊断的遗传咨询意见,一切后果由孕妇本人承担。

三、其它约定

  1. 本检测结果仅供参考,请遵医嘱。
  2. 检测结果以书面的形式告知孕妇。涉及伦理问题的,应交伦理委员会讨论。
  3. 检测结果除交予本人外,医院和检测单位同时保留一份书面检测结果。检测结果保密,未经孕妇本人同意,不得向第三方提供。
  4. 在妊娠期或分娩后一年内,会通过电话、门诊咨询、上门等方式进行随访,孕妇及其家属需配合相关工作。
  5. 本检测是一种精确的筛查技术,准确率为99%,考虑到可能出现的假阴性结果,为减轻患儿出生给家庭带来的负担,我院委托北京贝瑞和康生物技术有限公司对选择无创产前检测的孕妇额外赠予中国人寿《国寿计划生育母婴安康特定疾病保险》。详见《无创胎儿“染色体非整倍体疾病”产前检测医疗保险知情同意书》。出险后,一经保险赔付,检测方不再承担赔偿责任。

  本人对以上知情同意书各条款已经认真阅读并充分知晓,咨询医师已向本人详尽说明并解答本人相关问题。本人不接受“有创产前诊断”,要求行“无创胎儿染色体非整倍体产前检测、遗传咨询”的医疗服务,同意随访,愿意承担因该检查带来的各种风险并保证所提供的信息资料属实(若信息有误,一切后果由本人承担)。

孕妇本人签名:                 电话:             日期:     年     月     日

为保证检测安全有效的进行,请认真阅读以上知情同意书(正反面)各条款,并向医务人员提供您的下列信息:

 

我院对孕妇选择“产前检测”与“产前诊断”方法的建议

    根据1995年6月1日实施的《中华人民共和国母婴保健法实施办法》中第二十条孕妇有下列情形之一的,医师应当对其进行产前诊断:

  ①羊水过多或者过少的;②胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的;③孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的;④有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的;⑤初产妇年龄超过35周岁的。

  一、对出现有上述五种情形之一的孕妇,建议优先选择“有创产前诊断”即羊膜腔或脐带穿刺手术、采用微阵列技术(SNP array)进行产前诊断,因为一次性可诊断约240余种遗传疾病/区域的拷贝数变异(CNVs)导致的基因组病或染色体病,单亲二倍体,多倍体,即可对3%左右的严重致愚、致残、致死性胎儿做出诊断,并提出终止妊娠的建议。

  二、不愿意接受有创产前诊断技术,仅要求排除胎儿21三体型综合征、18三体型综合征、13三体型综合征,自愿选择无创产前检测技术,愿意承担该选择所带来的风险的孕妇夫妇。

  三、可疑有单基因病或有单基因病家族史的孕妇,目前只能选择“有创产前诊断”中的“基因(DNA)分析技术”。

 


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